Las vías de señalización del gen FGFR1 están asociadas con la magnitud en la integración morfológica de la cabeza humana

Hünemeier, T., Gómez-Valdés, J., De Azevedo, S., Quinto-Sánchez, M., Passaglia, L., Salzano, F. M., Sánchez-Mejorada, G., Alonzo, V. A., Martínez-Abadías, N., Bortolini, M.-C. and González-José, R. (2014), FGFR1 signaling is associated with the magnitude of morphological integration in human head shape. Am. J. Hum. Biol 26(2): 164–175.

Con la intención de probar si un polimorfismo genético puede estar asociado con los patrones de variación/covariación de la cabeza, un grupo de investigadores latinoamericanos y españoles realizaron un estudio donde se evalúa, mediante el análisis de morfometría geométrica tres-dimensional, el rol que tiene la mutación rs4647905:G>C del gen FGFR1 en el patrón y el nivel de integración de la cabeza en personas que no padecen ningún tipo de afectación patológica.
En el trabajo se han obtenido resultados que muestran que los individuos portadores del alelo derivado del rs4647905:G>C presentan mayores niveles de integración morfológica de la cabeza, especialmente en las estructuras faciales y en el espacio de la forma que se elimina explícitamente la parte modular de la covariación.
Este trabajo pionero, y que ha sido publicado en la revista American Journal of Human Biology, ha dejado la puerta abierta para el desarrollo de trabajos posteriores que permitan entender no solo los cambios que ocurren en el tamaño y la forma debido a la presencia de una mutación, sino estudiar desde una aproximación más refinada, los patrones de integración, modularidad, canalización y estabilidad en el desarrollo de fenotipos complejos; procesos en los cuales la evolución ha jugado un papel fundamental.

HUNEMEIER ET AL 2013 FIGURE FGFR1

Diagramas de dispersión de la regresión de mínimos cuadrados (PLS) de las matrices de variación de la forma de la cara y del neurocráneo. Cada genotipo CC, GC y GG se identifican con elipses al 90% de confianza. Los polígonos representan los cambios del módulo facial (parte superior) y del neurocráneo (parte inferior) y que se encuentran asociados a los desplazamientos a través de las PLS. Adicionalmente se ilustran los Morphs superficiales que representan los cambios en la forma de la cabeza (en vista frontal y superior) relacionadas a los cambios que ocurren al modelar linealmente la covarianza entre los módulos craneales (AJHB).

Las hipótesis que asocian los rasgos faciales a la agresión no tienen respaldo científico

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Citation: Gómez-Valdés J, Hünemeier T, Quinto-Sánchez M, Paschetta C, de Azevedo S, González MF, Martínez-Abadías N, Esparza M, Pucciarelli HM, Salzano FM, Bau CHD, Bortolini MC, González-José R. (2013) Lack of Support for the Association between Facial Shape and Aggression: A Reappraisal Based on a Worldwide Population Genetics Perspective. PLoS ONE 8(1): e52317.

El número de piratas ha disminuido desde el Siglo XVIII, en simultáneo con el aumento de la temperatura global. Dicho de otro modo, existe una relación inversa entre el número de piratas en el planeta, y el aumento de la temperatura global .  Este hecho científicamente demostrable (Figura 1) puede explicarse de al menos tres maneras:

  • a) Los piratas no se han adaptado al aumento de la temperatura, y la Selección Natural los ha eliminado de la faz de la tierra (tal como los dinosaurios no se adaptaron a las condiciones generadas por el impacto de un meteorito a fines del Mesozoico).
  • b) La correlación es mera coincidencia. La relación entre dos variables cualquiera puede ser positiva (cuando aumenta una, aumenta la otra), negativa (cuando aumenta una disminuye la otra) o nula (no importa que pase con una variable, la otra aumenta o disminuye).  Así, dos variables pueden estar asociadas meramente por azar.
  • c) Existe una tercera variable que explica la asociación entre las dos variables estudiadas. Por ejemplo, la Revolución Industrial generó un aumento en las emisiones de gases de efecto invernadero, lo que genera un aumento de la temperatura, y al mismo tiempo desencadena una serie de transformaciones económicas y políticas que hacen de la piratería una actividad inviable.

De las tres explicaciones posibles, la primera es una explicación llamada “adaptacionista”. Este tipo de enfoques, donde el rol de la Selección Natural y la adaptación se asumen, en lugar de comprobarse científicamente, ha sido importante en la historia de la Biología. Más aún, cuando las explicaciones adaptacionistas se han aplicado a los comportamientos y la “moralidad” de las sociedades humanas, ello ha tenido implicancias importantes.

Gomez Valdes et al_Press Release Figure 1


Figura 1. Ejemplo de correlación espuria: descenso en el número de piratas asociado al aumento de la temperatura global.
Tomado del blog: “Church of the Flying Spaghetti Monster” (http://www.venganza.org/about/open-letter/).

No hay dudas de que la genética y a Selección Natural tienen un papel central en el comportamiento humano, tanto como en cualquier otra característica compleja como por ejemplo la respuesta inmunológica o la habilidad física para practicar deportes. Sin embargo, cuando la ciencia intenta explicar los mecanismos involucrados en fenómenos complejos, siempre es necesaria una evaluación cuidadosa, caso a caso, y sin aceptar la simple presencia de una asociación estadística como prueba de relación causa-efecto o también llamadas correlaciones espurias. Este reduccionismo  ha sido criticado desde la formulación misma de la estadística moderna con Karl Pearson y Ronald Fisher  (ver referencias) bajo la idea “la correlación no implica causalidad”. De lo contrario, fácilmente se puede incurrir en errores groseros que, de manera simplista, sobrevaloran el papel de factores aparentemente relacionados, pero que sólo son asociaciones casuales, como en el ejemplo de la extinción de los piratas y el cambio climático global.

Recientemente, una serie de artículos científicos han pretendido demostrar que un rasgo facial en particular (la relación entre el ancho y la altura de la cara) predice si un varón desplegará conductas poco éticas. A partir de estudios experimentales realizados en jugadores de hockey sobre hielo y en estudiantes universitarios, se aseveró que los varones con caras más anchas en relación a la altura eran percibidos por los demás como más anti-éticos y se demostró que tenían tendencia a hacer trampa en un juego de dados. Pero, ¿cómo habría evolucionado entonces este comportamiento? Los autores especularon que la supuesta relación entre estos rasgos faciales y el comportamiento anti-ético podrían haber sido seleccionados en combinación con rasgos seleccionados sexualmente como la agresión y la dominancia. Así, si las mujeres habrían preferido a los hombres dominantes, lo que explicaría la correlación entre algunos rasgos faciales y el comportamiento anti-ético.

En otras palabras, los autores sugieren que esta forma facial habría estado sometida a Selección Sexual, tal como la cola de los pavos reales es un atributo que los machos despliegan para atraer hembras y es favorecido por la Selección (las colas grandes y vistosas resultan más efectivas que las pequeñas y poco coloridas).

Sin embargo, la correlación entre la anchura/altura facial y el comportamiento anti-ético no necesariamente implica que algunas personas nacen anti-éticas, como se menciona en varios artículos recientes. Las correlaciones encontradas son muy débiles y explican una proporción de variabilidad comportamental bajísima.

No obstante ello, dadas las interpretaciones socialmente peligrosas que se puede dar a estas hipótesis, es fundamental evaluarlas con todas las herramientas disponibles. El principal problema con las hipótesis adaptacionistas es que son muy fáciles de postular, pero es más complicado ponerlas a prueba. Un equipo de investigadores Argentinos, Brasileros, Españoles y Mexicanos coordinado por Rolando González-José (CENPAT-CONICET) y Jorge Gómez-Valdés (UNAM, México) y entre los cuales se cuentan investigadores de renombre como Francisco Mauro Salzano (UFRGS) y Héctor Mario Pucciarelli (UNLP-CONICET) acaba de publicar un artículo en la revista PLoS ONE que apunta a evaluar la hipótesis adaptativa que postula que los hombres con caras anchas en relación a la altura han tenido más éxito reproductivo que la media. Para ello, se centraron en las predicciones básicas que la Genética de Poblaciones postula para un rasgo sometido a Selección Sexual: el rasgo debe ser dimórfico, esto es, diferir entre hombres y mujeres (tal como el plumaje en los pavos reales), y además, debe verificarse que los hombres presentando el rasgo han logrado tener más descendencia. Como era de esperar, ninguno de esos resultados se cumplió, aun cuando fueron evaluadas 94 poblaciones humanas de todo el mundo, de diferentes contextos culturales, estilos de vida y organización social. El rasgo facial en cuestión no presenta dimorfismo sexual (no difiere entre hombres y mujeres) y los varones con mayores valores para ese rasgo no dejan más descendencia. Por otro lado, se encontró que los hombres con caras anchas en relación a la altura tampoco tienden a presentar comportamientos más agresivos, como demuestra un análisis comparativo de reos condenados por delitos de diverso grado de belicosidad (Figura 2).

Gomez Valdes et al_Press Release Figure 2


Figura 2. A principios del siglo XX el naturalista Nicolás León integró en la penitenciaría de Lecumberri, también llamado El Palacio Negro, una oficina de identificación antropométrica criminal. Los cráneos y fotografías de cada uno de los criminales estudiados por Nicolás León se encuentran actualmente en el Museo Nacional de Antropología de México. Sobre la imagen se superpusieron las dos medidas (anchura facial y altura facial) utilizadas para construir el índice fWHR (cociente anchura/altura facial). Imagen por cortesía de José Concepción Jiménez, archivo de la Dirección de Antropología Física del INAH, México.

Desde mediados del siglo XIX, ha habido un interés recurrente en predecir las cualidades morales de un individuo a partir de su aspecto físico. Este determinismo biológico respaldó al movimiento eugenista, que buscó mejorar la especie humana a través de la esterilización de criminales, minorías étnicas y enfermos mentales. El que los criminales (cuya condición era, para este autor, innata) podían diferenciarse de los no criminales gracias a une serie de atributos físicos supuestamente primitivos.

Fue la misma biología poblacional la que derribó estas creencias demostrando que aspectos como el comportamiento y la moralidad no están ligados de manera determinada e inmutable a la información genética de los individuos, sino que se trata de “fenotipos” súper plásticos y capaces de ser moldeados mediante la educación y el contexto socio cultural. No obstante, es recurrente que estas ideas afloren cada tanto en la literatura científica. En los tiempos que corren, estos viejos postulados surgen de algunas escuelas de Negocios y de Psicología Laboral. Las implicancias sociales y políticas que pueden tener la publicación de hipótesis adaptativas sin la debida contrastación son vastas, y generan un aumento del prejuicio racial, los casos de discriminación, y la intolerancia.

Fuentes:
Fisher RA (1919) XV.—The Correlation between Relatives on the Supposition of Mendelian Inheritance. Transactions of the Royal Society of Edinburgh,  52 (02): 399-433.
Gómez-Valdés J, Hünemeier T, Quinto-Sánchez M, Paschetta C, de Azevedo S, González MF, Martínez-Abadías N, Esparza M, Pucciarelli HM, Salzano FM, Bau CHD, Bortolini MC, González-José R (2013) Lack of support for the association between facial shape and aggression: a reappraisal based on a worldwide population genetics perspective. PLoS ONE 8(1): e52317.
Haselhuhn MP, Wong EM (2012) Bad to the bone: facial structure predicts unethical behaviour. Proc R Soc B 279: 571–576.
Pearson K (1897) Mathematical contributions to the theory of evolution: On a form of spurious correlation which may arise when indices are used in the measurement of organs. Proceedings of the Royal Society of London, 60, 489–498.

LIGAS DE INTERÉS
Pesquisa Fapesp: A Maldade não tem cara [ir]
O crânio subvertido: Estudo de pesquisadores ibero-americanos contesta trabalhos que associam a largura da face do homem a comportamentos antiéticos e agressivo.

REOS FIGURA 1CENPAT – UNLP: Queda descartado juzgar por las apariencias [ir]
Es una práctica casi tan antigua como la humanidad. Sin embargo, un grupo de investigadores demostró que la fisionomía y los rasgos de carácter no están relacionados de ninguna manera.

BBC mundo: Lo que dice nuestro rostro sobre nosotros [ir] En los últimos años se han publicado diversos estudios que sugieren una relación entre la forma de la cara y la personalidad. En particular, varias universidades estadounidenses realizaron investigaciones que muestran que los hombres con caras más anchas tienden a ser más agresivos.

Science-daily: No Link Found Between Facial Shape and Aggression [ir] There is not significant evidence to support the association between facial shape and aggression in men, according to a study published by the journal PLoS ONE.

La Jornada: Desmienten relación entre rasgos faciales y conducta agresiva [ir] Equipo liderado por el argentino Rolando Gozález-José y el mexicano Jorge Gómez-Valdés descarta sustento científico a hipótesis estadunidense que revive la frenolgía.

Síntesis-VOX: ¿Cara de criminal? [ir]
¿Se puede identificar un criminal por características de su cara? ¿Existe algo así como una cara de criminal?

 Televisión Española: La ciencia ha rebatido una de las teorías más extendidas; que los hombres con la cara ancha son más agresivos. [ir] Para ello han analizado 5mil cráneos. Entre los investigadores del equipo internacional que ha elaborado el estudio, hay dos científicas de la Universidad de Barcelona.  (Telediario-21 horas – 04/03/13; minuto 39:35).

Polimorfismos del gen FGFR1 revelan la naturaleza penetrante de la integración morfológica que caracteriza al cráneo humano

Gómez-Valdés, J.A., Hünemeier, T., Contini, V., Acuña-Alonzo, V., Macin, G., Ballesteros-Romero, M., Corral, P., Ruiz-Linares, A., Sánchez-Mejorada, G., Canizales-Quinteros, S., Martínez-Abadías, N., Salzano, F.M., González-José, R. and Bortolini, M.C. Fibroblast growth factor receptor 1 (FGFR1) variants and craniofacial variation in Amerindians and related populations. American Journal of Human Biology. 25:12–19 (2013).

FIGURE 2-3 FGFR1

Genotipos de los polimorfismos rs4647905 y rs3213849 en relación a la longitud de la cabeza e índice cefálico. Se aprecia que hay una tendencia para los sujetos que son homocigotos (rs4647905CC) para presentar una cabeza estrecha (transversalmente) y alargada (antero-posterior) (dolicocefalia).
De igual manera, hemos observado una disminución del índice cefálico en la presencia del alelo rs3213849T. Este efecto se observó en el grupo mestizo, mientras que en el indígena Totonaco esta tendencia es menos pronunciada. El estudio de asociación genética corrobora la significancia de los resultados.

Abstract

Objectives: The polymorphic site rs4647905 of the FGFR1 gene was previously associated with a decrease in cephalic index (CI). Here, we evaluate the relationships between genotypes and cephalometric measurements and indices in one Mexican Native and two mestizo Mexican populations using two haplotype-tag SNPs (rs4647905 and rs3213849) that represent >85% of the FGFR1 variability, plus three other SNPs (rs2293971, rs2304000, and rs930828) situated nearby. In addition, we genotyped five South American natives, two European, one African, and one Siberian populations to evaluate their intra and intercontinental population diversity.

Methods: The five SNPs were tested and the craniofacial measurements and indices were collected using standardized procedures. Principal Component Analysis was used to verify individual/population comparisons. Associations were performed through the generalized linear model (GLM), coefficient of determination R2 and linear regression tests.

Results: We found a tendency for a decrease in CI in individuals homozygous for allele rs4647905C, regardless of the population to which they belong, though the effect is more pronounced in mestizo. When the GLM analyses were performed using the absolute/linear cephalometric measurements, a statistically significant association was found between four SNPs and head length in the mestizo population.

Conclusions: FGFR1 polymorphisms, especially rs4647905, can have an important role in the normal human skull variation, primarily due to their influence in head length, which would affect other cephalometric absolute/linear measures as well as indices like CI as a result of the pervasive nature of the morphological integration that characterizes the human skull. Am. J. Hum. Biol. 2013. © 2012 Wiley Periodicals, Inc.

Investigadores de la UNAM desarrollan nuevas herramientas para la identificación humana

La escotadura ciática es una estructura anatómica de gran utilidad para estimar el sexo de un sujeto a partir de sus restos esqueléticos, pero cuando es analizada morfoscópicamente (visual) se requiere que el observador tenga suficiente experiencia para lograr resultados con éxito.

En un trabajo recientemente publicado en la revista Forensic Science International Jorge Gómez-Valdés y sus colaboradores han propuesto la conjunción de la morfometría geométrica, el análisis multivariado y el estudio de morfología de la escotadura ciática, lo cual ha permitido elevar la probabilidad de sexamiento correcto hasta en un 95%.

Adicionalmente, los autores mencionan que a partir de este trabajo se cuenta con un algoritmo que permitirá desarrollar un paquete informático basado en la tecnología de visión artificial y que servirá para automatizar procedimientos en la identificación humana y las ciencias forenses.

Figura donde se representa el rango completo de la variación sexual de la forma de la escotadura ciática mayor a partir de un ejemplo de la colección esquelética del Laboratorio de Antropología Física del Departamento de Anatomía de la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional Autónoma de México.

Referencia: J.A. Gómez-Valdés, M. Quinto-Sánchez, A. Menéndez, J. Veleminska, G. Sánchez-Mejorada y J. Bruzek. Comparison of methods to determine sex by evaluating the greater sciatic notch: Visual, angular and geometric morphometrics, Forensic Science International (2012); 221:156.e1-156.e7. [abstract]

 

Tábita Hünemeier recibe premio a mejor tesis

Nos complace anunciar que la tesis: “Processos e fatores evolutivos envolvidos na geração e manutenção da diversidade e seu significado na conexão genótipo-fenótipo”, presentada por Tábita Hünemeir de la Universidade Federal do Rio Grande do Sul, ha recibido el premio y mención honorífica por parte de la Coordinación de Perfeccionamiento de Personal de Nivel Superior de Brasil como la mejor tesis de doctorado en el área de Ciencias Biológicas del año 2011.

¡Parabéns Tábita!

 

Curso teórico-práctico: Histomorfología en hueso no-descalcificado

El Instituto de Investigaciones Antropológicas y la Facultad de Medicina, UNAM
INVITAN
Al curso teórico práctico
HISTOLOGÍA EN HUESO NO-DESCALCIFICADO
Imparte Dra. Vera Tiesler
Laboratorio de Bioarqueología de la Facultad de Ciencias Antropológicas de la UADY
16:00 a 20:00 hrs. 25 a 29 de junio 2012.
ENTRADA LIBRE, CUPO LIMITADO
INFORMES: cursohistomorfologia@yahoo.com.mx

CONOCE TU FACULTAD: Laboratorio de Antropología Física de la Facultad de Medicina

En el Laboratorio de Antropología Física del Departamento de Anatomía de la Facultad de Medicina de la UNAM se desarrollan dos líneas de investigación principales: la osteología antropológica y la anatomía evolutiva.

Uno de nuestros intereses, se centra en el estudio de la evolución de algunos fenotipos como por ejemplo: forma de la cabeza, pigmentación de la piel, morfología del cabello y de los ojos; de los cuales nos interesa analizar polimorfismos genéticos que se encuentran relacionados a dichas características físicas.

Como parte de esto, el Laboratorio participa en el Consorcio para el Estudio de la Diversidad y Evolución de los Latinoamericanos (Proyecto Candela).

El proyecto Candela es el primer estudio a nivel internacional realizado hasta el momento sobre las características físicas, la herencia y la historia biológica de las poblaciones de América Latina, donde se estudiarán alrededor de 7,500 voluntarios de México, Colombia, Perú, Chile y Brasil.

Esquema donde se representan algunas variantes genéticas que se ecuentran asociadas a cualidades de la morfología cefálica y dental de manera puntual. Se presentan algunos SNP’s (polimorfismos de un nucleótido simple) previamente reportados en la literatura. El prototipo de cabeza ha sido tomado de http://www.leegoonz.wordpress.com y la idea ha sido modificada de http://www.ancientgenome.dk.

Artículo relacionado: Laboratorio de Antropología Física de la Facultad de Medicina, Revista de la Facultad de Medicina, 55(3):59-62. Mayo-Junio 2012. [PDF]

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